Седем учени от Съединените щати и Великобритания, които разработиха революционна генна терапия за рядка генетична форма на детска слепота, спечелиха награда от 1 млн. евро, съобщават от португалската фондация Champalimaud, цитирана от puls.bg
Въведена през 2006 г., годишната награда за научна работа, свързана със зрението, е една от най-големите научни награди в световен мащаб, повече от 9% от Нобеловата награда за физиология и медицина, която е в размер от 987 000 долара.
Вродената амавроза на Лебер е рядко очно заболяване, което протича в 1 на 40 000 деца и засяга ретината - специализирана тъкан в задната част на окото, която долавя светлината и цвeтовете. Хората, страдащи от заболяването, се характеризират с тежко зрително увреждане, което започва в ранна детска възраст и се влошава с годините. Моделът, по който се унаследява, се нарича „автозомно рецесивен“, което означава, че детето наследява две мутирали копия на един и същ ген от своите родители. Родителите, от своя страна, притежаващи само по едно копие от мутиралия ген, не проявяват признаци и симптоми на болестта.
Състоянието е описано за първи път от Теодор Лебер през 19 век, но учените са намерили начин да го третират успешно едва през 2008 г., проследявайки го до мутация в ген RPE65. Функционално, генът кодира за критичен за визуалния цикъл на гръбначните животни ензим, познат като ретиноид изомерхидролаза. Три последователни клинични изследвания, публикувани в една и съща година, успяват да демонстрират ефикасността при използването на адено-асоцииран вирус за възстановяване зрението на лекуваните деца и възрастни.
Елегантното решение е било възможно, защото безвредният за хората вирус притежава комплементарна ДНК последователност, която може да се използва за заместване на мутиралия ген. "Това е първият и все още единственият пример за успешна генна терапия при хората, която коригира наследствен генетичен дефект, и следователно е крайъгълен камък в медицинската практика", казва Алфред Сомър, декан на Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health и председател на журито, възнаградило учените.
Добави коментар